يُعرف باسم “لعنة سلتيك” ، وهي حالة وراثية محتملة قاتلة لها انتشار عالية بشكل غير عادي بين أولئك الذين يعانون من أصل اسكتلندي والأيرلندي.
والآن ، في محاولة جذرية لخفض عدد الوفيات الناتجة عن مرض الدم ، كتب الباحثون إلى 50 اسكتلنديين يعلمونهم بأنهم مصابون بالمرض.
تم تحديد الأفراد من المعلومات الوراثية المخزنة على قاعدة بيانات متخصصة تم إعدادها في الأصل للعثور على نساء في Orkney اللائي كن عرضة بشكل خاص لطفرات الجينات المرتبطة بالثدي والمبيض سرطان.
تحتوي قاعدة بيانات “جينات فايكنغ” على معلومات حول حوالي 10،000 شخص مع جدان على الأقل من أوركني وشيتلاند والجزر الغربية ، لكن التحليل الجديد لقاعدة البيانات قد كشف الآن عن مجموعة منفصلة مع الجينات المسببة للأمراض التي تسبب التسمم الدموي.
الحالة الوراثية الأكثر شيوعًا في اسكتلندا ، فهي تسبب تراكم الحديد في الجسم ، والتي يمكن أن تؤدي إلى مجموعة من المشكلات الصحية الخطيرة ، من السكري لسرطان الكبد وفشل القلب.
يُعتقد أن حوالي واحد من كل 100 اسكتلندي يحمل متغير الجينات ويأمل الباحثون أن يتمكنوا من إنقاذ المزيد من الأرواح من خلال تحديد شركات النقل وتحسين الفحص.
في حين أن معظم الذين في قاعدة البيانات منتشرة عبر مجتمعات الجزيرة ، من المعروف أن العديد منهم يعيشون فيه غلاسكوو أدنبرة وأبردين.
لا يوجد أي علاج للحالة ، لكن العلاج واضح ومباشر ونتائج جيدة ، خاصة إذا وقع في مرحلة مبكرة.
توفي ميراندا ماكاردي في مارس 2023 عن عمر يناهز 59 عامًا بعد عمر اعتلال الصحة المرتبطة بعنة سلتيك
تم تشخيص ميراندا ماكاردي وشقيقها ، مالك العقار السير جورج فوربس ليث ، بتهض الدم الوراثي في نفس الوقت تقريبًا
أنشأ الباحث الرئيسي البروفيسور جيم فليت ويلسون ، من جامعة إدنبرة ، قاعدة بيانات جينات فايكنغ لمتابعة عمله الرائد على طفرات جينات BRCA1 و BRCA2 ، مما أدى إلى فحص وعلاج سرطان المجتمع للنساء في أوركني.
وقال البروفيسور ويلسون إنه أصبح من الواضح أنه يمكن أيضًا تطبيق أبحاثه على البحث عن مرضى الدم.
أخبر اسكتلندا يوم الأحد: ‘هذه الرسائل خرجت فقط قبل ثلاثة أسابيع. يحتاج الناس إلى هضم المعلومات. سيحتاج بعض هؤلاء الناس إلى العلاج.
بعضهم قد لا ، لكن من الأفضل أن تعرف. هذا جزء من الفكرة الكاملة للطب الوقائي بدلاً من الانتظار حتى يتم كسرك ويصعب إصلاحك.
أولئك الذين يعانون من التهاب الدم النامي يبلغون عن مجموعة من الأعراض ، من التعب الشديد إلى تقلبات الحالة المزاجية ، وضباب الدماغ ، والضعف ، وآلام المفاصل ، ومشاكل التوازن ، والبشرة الحكة.
على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن العلاج البسيط نسبيًا يمكن أن يقلل بشكل فعال من مستويات الحديد ، حيث يخضع المرضى للوديان المنتظمة – على غرار التبرع بالدم.
إذا لم يتم علاجها ، فإن تراكم الحديد في الجسم يدمر الأعضاء الحيوية مع مرور الوقت.
وقال البروفيسور ويلسون إن أبحاث جينات الفايكينغ في السرطانات قد أدت إلى “حالات متعددة” من إنقاذ حياة الناس ، مع المتأثرين الذين يسعون للحصول على فحوصات والاستمرار في العلاج ثم كل شيء واضح.
قال: “ويقولون ،” بسبب رسالتك ذهبت وفعلت هذا “. نتوقع أن يحدث شيء مشابه في الأسر في جميع أنحاء اسكتلندا حيث يقرأ الناس هذه الرسائل ويتم فحصهم.
يهدف البروفيسور ويلسون إلى بناء خريطة على مستوى البلاد بعد منحة من الرائدة في المملكة المتحدة الخيرية في المملكة المتحدة ، التي قال الرئيس التنفيذي نيل ماكلمنتس إن التهاب الدمى الدموية كان “حالة من التشخيص بشكل كبير”.
وأضاف: “الخريطة ستكون مفيدة بشكل لا يصدق. إذا كنت تحاول تشغيل نظام رعاية صحية مركزي مثل NHS ، إذا كنت لا تعرف أين تكون مجموعات المرضى الخاصة بك يصعب تخصيص الموارد للمنطقة الجغرافية الصحيحة. “
وقال البروفيسور ويلسون إن هيكل عظمي يبلغ من العمر 4000 عام تم التنقيب عنه في جزيرة راثلين قبالة ساحل أيرلندا الشمالية ، حيث يشير إلى أن البديل الجيني يشير إلى أنه قد يكون هناك مؤسس واحد منذ آلاف السنين الذين ينزلون جميعهم من الذين يعانون من العصر الحديث.
رحب السير جورج فوربس ليث ، الذي يملك فيفي إيست في أبردينشاير ، بالبحث الجديد.
تم تشخيصه قبل حوالي أربع سنوات ، في نفس الوقت تقريبًا أخته ، ميراندا ماكاردي ، التي واجهت مشكلة في قلبها وكليتها والكبد طوال حياتها.
التسمم الدموي هو حمولة زائدة من الحديد في الدم ، إذا تركت دون علاج ، يمكن أن تبدأ في مهاجمة الأعضاء وتسبب مرضًا خطيرًا.
تبلغ مستويات الحديد الطبيعية في الدم حوالي 100 ، ولكن بعد الاختبار ، ظهرت مستويات السيدة McHardy في 5000 بينما كان إخوانها حوالي 1200.
توفيت السيدة ماكاردي ، 59 عامًا ، من بانشوري ، أبردينشاير ، من مضاعفات التهاب الدم في عام 2023.
لا يزال السير جورج ، 57 عامًا ، يعالج بالحالة من خلال الخضوع لثلاثة أشهر من الوزراء ، والتي تزيل الدم من الجسم لإسقاط مستويات الحديد في عملية تشبه إلى حد كبير إعطاء الدم.
وقال “بمجرد انخفاض مستويات الحديد ، ذهب التعب”. “أشعر بالكثير من التنبيه خلال اليوم.” وأضاف السير جورج: “العلاج ليس مخدرات ، فإن العلاج يصبح ببساطة متبرعًا بالدم”.
