تلقى توأمي تشخيصًا غير حياتي وشعرت بالذنب المفاجئ

لماذا أنا وليس أنت؟ سألتني أختي التوأم أماندا.

كان يومًا مشمسًا ومعتدلًا في أبريل 2022 وكنا في منزل والدتي، وهو مكان نجتمع فيه غالبًا كعائلة.

قبل أسبوعين، قيل لي إنني لا أعاني من المرض النادر، ومعظمه وراثي، المعروف باسم CADASIL (اعتلال الشرايين الدماغي الجسدي السائد مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ)، وقد اكتسبت الشجاعة أخيرًا لإعطاء أختي هذا الخبر.

لقد شعرت أمي وكأنها مكان آمن لمعالجة شيء غيّر حياتي – لكن رد فعل أختي كان مؤلمًا ولم يكن لدي إجابة على سؤالها. ذنب الناجي واستمرت في ذلك منذ ذلك الحين، خاصة مع استمرار حالتها في التدهور.

بدأت أعراض أماندا بـ الصداع النصفي. لقد كانت مشكلة لسنوات – منذ سن المراهقة – ولكنها تفاقمت عندما كانت في أوائل الثلاثينيات من عمرها.

طلبت المساعدة وقام الطبيب العام بمعالجتها من الصداع النصفي، لكن حالتها ازدادت سوءًا بعد أن أنجبت ابنتها في فبراير 2013، وبدأت تعاني من الخدر والدبابيس والإبر على جانب واحد من جسدها.

وبحلول الوقت الذي كانت فيه في أواخر الثلاثينيات من عمرها، أصبحت الأمور أسوأ بكثير. تطورت أماندا بشكل متطرف تعبوالنسيان ومشاكل الذاكرة والأفكار الدخيلة.

أتذكر بوضوح اليوم الذي انهارت فيه.

كان ذلك في يوليو 2021. كنت في المنزل وتلقيت مكالمة من والدتي لتخبرني أن أماندا كانت على الأرض وغير قادرة على الوقوف.

أسرعت ورأيت مدى سوء الأمور. كان كلام أماندا متلعثمًا وأصبحت عدوانية، وهو ما كان على عكسها.

اتصلت أمي بالإسعاف. افترضت خدمات الطوارئ أن أماندا كانت تشرب الخمر أو تناولت شيئًا ما، لكن هذا لا يمكن أن يكون أبعد عن الحقيقة. وحاولوا حملها على السير إلى سيارة الإسعاف، لكنها انهارت مراراً وتكراراً.

تم قبولها في سكتة دماغية جناح حيث أجرى الأطباء مجموعة من الاختبارات – واكتشفوا آفات في دماغها.

لأول مرة، سمعنا اختصار “CADASIL”. إنها حالة غالبًا ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ على أنها تصلب متعدد (MS) لأن الأعراض يمكن أن تكون متشابهة، بما في ذلك الصداع النصفي الذي تعاني منه أختي، والذي يحدث في CADASIL بسبب تلف الأوعية الدموية الصغيرة.

عندما أظهر طبيب الأعصاب لأماندا فحص دماغها وأكد تشخيصها، انهارت عاطفيًا، وغمرتها ثقل الأخبار. أما أنا، من ناحية أخرى، فقد كنت في حالة من الصدمة وعدم التصديق، وأحاول استيعاب ما يحدث لها.

إن تشخيص CADASIL تقدمي، مع عدم وجود علاج متاح. نُصحت أماندا بالمحافظة على انخفاض ضغط الدم والكوليسترول لديها لتقليل خطر الإصابة بالسكتة الدماغية، لكن مستقبلها كان صعبًا وغير مؤكد.

أبرز أطبائها أن ثلثي الأشخاص المصابين بـ CADASIL يتطورون الخَرَفوهو أحد أعظم مخاوف أماندا والأسرة حتى يومنا هذا. وللاستعداد لاحتمال فقدان القدرة على اتخاذ القرار، نصحوا بوضع توكيل رسمي.

يكون CADASIL في الغالب وراثيًا، وينتقل من أحد الوالدين، على الرغم من أنه في بعض الحالات يمكن أن يأتي من طفرة جينية عفوية.

تم اختبار والدتي بعد وقت قصير من تشخيص أماندا، ولم يكن لديها الجين المعيب، مما يعني أننا افترضنا أنه من والدنا.

ومع ذلك، فهو أيضًا لا يحمل الجين، مما يعني أن أماندا هي إحدى الحالات النادرة التي يمكن أن يكون تشخيصها نتيجة طفرة عفوية.

وبينما ننتظر اختبار الحمض النووي لتأكيد ذلك، أضافت العملية طبقة أخرى من التعقيد إلى الوضع الصعب بالفعل.

وإلى جانب التأثير العاطفي الهائل، ظلت الأسئلة حول تاريخنا الجيني وصحتنا المستقبلية دون إجابة.

بعد تشخيص إصابة أماندا بـ CADASIL، تم اختباري بنفسي في عام 2022.

كان انتظار النتائج مؤلمًا، وفي أبريل/نيسان، اكتشفت أن نتيجة اختباري كانت سلبية. لم يكن لدي ذلك. على الرغم من أنني شعرت بالارتياح، إلا أن الشعور بالذنب لأنني نجوت بينما كانت أختي تعاني كان يغمرني. لقد كافحت مع حقيقة أنها تعاني من هذه الحالة النادرة، بينما لم أفعل ذلك.

تنام أماندا الآن لمدة تصل إلى 18 ساعة يوميًا. لم تعد قادرة على العمل أو حتى إدارة المهام اليومية الأساسية.

تعد المشكلات المعرفية مثل النسيان وقلة التركيز وسلوكيات الوسواس القهري جزءًا من حياتها اليومية. لقد عانت أيضًا من العديد من النوبات الإقفارية العابرة (TIAs)، أو السكتات الدماغية الصغيرة، والتي ساهمت في تدهورها المعرفي. لم يتم تشخيص إصابتها رسميًا بالخرف بعد، لكن هذا يشير إلى أنها تسير على هذا الطريق.

لقد كان من المفجع أن نراها تتلاشى. تعيش في خوف دائم من الإصابة بسكتة دماغية أخرى وتخشى أن تكون بمفردها في حالة حدوث شيء ما، لكنها تعيش بمفردها مع ابنتها التي بدأت المدرسة الثانوية في سبتمبر 2024 ويدعمها عامل دعم شاب.

لقد توليت دور محامي أماندا، لكنه مرهق. نظام الرعاية الصحية يخذلها؛ يبدو أن كل متخصص طبي جديد نلتقي به لا يعرف CADASIL وعلينا دائمًا أن نشرح ما هو عليه. مع كل عرض جديد أو TIA، يتم تذكيرنا بأنه لا يوجد الكثير مما يمكننا فعله باستثناء محاولة التحكم في ضغط الدم والكوليسترول لدى أماندا لتقليل خطر الإصابة بالسكتات الدماغية الكبرى.

وبينما نشعر بالقلق على مستقبل أماندا، فإننا قلقون أيضًا بشأن ابنتها. من المحتمل أن ترث ابنة أخي عقار CADASIL، ولكن بسبب المبادئ التوجيهية الأخلاقية، لا يمكن إجراء اختبارها حتى تبلغ 18 عامًا. إن ثقل عدم اليقين يخيم علينا جميعًا.

إن زيادة الوعي حول CADASIL أمر مهم للغاية بالنسبة لي لأنها حالة نادرة وغالبًا ما يتم تشخيصها بشكل خاطئ.

لو كنا نعرف عن CADASIL في وقت سابق، ربما كانت أختي قادرة على إجراء تغييرات في نمط الحياة لإبطاء التقدم، مثل تجنب الشرب وتناول الطعام الصحي.

يحتاج المزيد من الناس إلى معرفة أن هذا المرض موجود، ويجب أخذه في الاعتبار، خاصة عندما تظهر الأعراض على الأشخاص.

أريد تشجيع المزيد من الاختبارات الجينية وأن تأخذ الفرق الطبية في الاعتبار CADASIL عند تشخيص الأعراض الشبيهة بالسكتة الدماغية لدى الشباب. ومن الضروري أيضًا منع التشخيص الخاطئ، الذي لا يؤخر الإدارة المناسبة فحسب، بل يمكن أن يؤدي أيضًا إلى علاجات ضارة أو غير ضرورية.

كلما حصل المرضى على التشخيص الصحيح بشكل أسرع، كلما تمكنوا من التخطيط للمستقبل بشكل أكبر.

نحن نبحر في هذا الكابوس مع القليل من الدعم أو التوجيه، كما أن الافتقار إلى خيارات العلاج يبدو ميؤوسًا منه. إن فكرة فقدان المزيد منها بسبب هذا المرض هي فكرة مدمرة للروح ولقد تصالحت مع حقيقة أنني في يوم من الأيام سأصبح على الأرجح مقدم الرعاية لها بدوام كامل.

ولكن إذا كانت قصتها يمكن أن تساعد حتى شخصًا واحدًا في الحصول على تشخيص مبكر، فإن رفع مستوى الوعي يستحق كل هذا العناء.

هل لديك قصة ترغب في مشاركتها؟ تواصل معنا عبر البريد الإلكتروني [email protected].

شارك بآرائك في التعليقات أدناه.

أكثر: سرق مني محتال مبلغ 4000 جنيه إسترليني بعد أن أقنعني بأنني في خطر

أكثر: كنت أتوقع موعدًا ثانيًا – ثم فتح فمه

أكثر: انتقلت وظيفتي إلى 30 ساعة في الأسبوع وجعلت حياتي أفضل على الفور