يقدم الاكتشاف الجيني لجامعة قطر أملاً جديدًا في علاج اضطراب نادر

الدكتور مايكل نوميكوس من كلية الطب بجامعة قطر

حدد بحث حديث أجراه أعضاء في القطاع الصحي بجامعة قطر الآلية التي يمكن أن تؤدي بها طفرة في الجين المشفر لبروتين مهم إلى بيلة هوموسيستينية، وهو اضطراب وراثي نادر.

يحمل هذا الاكتشاف الخارق القدرة على تمهيد الطريق لعلاجات أكثر فعالية للمتضررين من هذه الحالة.

بالتفصيل، كشفت هذه الدراسة كيف أن تغير الحمض الأميني (T236N) في إنزيم يسمى سيستاثيونين سينثاز (CBS) يؤدي إلى خلل في وظيفته. CBS هو إنزيم يساعد على تحطيم الهوموسيستين، وهي مادة موجودة في الجسم. عندما لا يعمل CBS بشكل صحيح بسبب طفرة، فإنه يسبب حالة تسمى بيلة هوموسيستينية.

يؤدي هذا الاضطراب الوراثي إلى تراكم ضار للهوموسيستين، والذي يمكن أن يسبب مشاكل صحية خطيرة مثل مشاكل الرؤية، وجلطات الدم، وتشوهات العظام. في الوقت الحالي، خيارات العلاج محدودة للمتضررين. ومن خلال فهم كيفية تأثير الطفرة على CBS، يأمل الباحثون في تطوير علاجات تستعيد وظيفتها الطبيعية، مما يوفر الأمل في رعاية أفضل للأفراد المتضررين في جميع أنحاء العالم وخاصة في قطر، حيث تكون هذه الحالة أكثر شيوعًا.

أشرف على هذه الدراسة البحثية الدكتور مايكل نوميكوس من كلية الطب بجامعة قطر، والدكتور غياث نصر الله من كلية العلوم الصحية، وخريجة الدكتوراه الدكتورة دعاء الصادق. قام هذا الفريق المتفاني معًا بدمج خبراتهم في علم الوراثة والكيمياء الحيوية والعلوم الطبية للتحقيق في تأثير الطفرة على إنزيم CBS، وتعزيز فهم هذا الاضطراب وعلاجاته المحتملة.

وعلقت الدكتورة الصادق، التي حصلت على جائزة أفضل أطروحة في العلوم الطبية عن عملها المتميز في هذا المشروع، قائلة: “تسلط دراستنا الضوء على كيف يمكن لطفرة جينية واحدة أن تغير وظيفة الإنزيم بطرق تساهم في مخاطر صحية خطيرة”. وأضاف الدكتور نوميكوس: “من خلال فهم هذه التغيرات الجزيئية، فإننا نقترب من تطوير علاجات موجهة لمرض بيلة هوموسيستينية، مما يوفر الأمل للأفراد والأسر المتضررة من هذا الاضطراب النادر والمؤثر في قطر وفي جميع أنحاء العالم. العالم.” قام الباحثون بدراسة طفرة T236N بعناية باستخدام تقنيات مخبرية خاصة لمعرفة كيفية تأثيرها على الوظيفة الفسيولوجية لإنزيم CBS. وللقيام بذلك، قاموا بإنشاء نسختين من إنزيم CBS، أحدهما به طفرة والآخر بدون طفرة. ومن خلال مقارنة كيفية عمل هذين الإصدارين، تمكنوا من ملاحظة كيف تغير الطفرة بنية الإنزيم ومدى جودة عمل الإنزيم الطافر.

وقد ساعدهم هذا البحث على فهم بالضبط كيف تسبب الطفرة مشاكل في الجسم، مما يوفر أدلة مهمة حول السبب الجيني للاضطراب. والخطوة التالية في هذا البحث المثير هي العثور على مركبات يمكنها استعادة وظيفة الإنزيم المتحور. ومن خلال فحص الأدوية، يأمل الباحثون في إيجاد حلول تستعيد نشاط الإنزيم الطبيعي، مما يوفر اتجاهًا جديدًا لعلاج بيلة هوموسيستينية واضطرابات مماثلة.