يمكن الآن رؤية الأطفال الصغار الذين ولدوا مع أشد أشكال العمى في مرحلة الطفولة بعد العلاج الجيني الرائد في NHS مستشفى.
يمكن للأطفال ، الذين يعانون من حالة وراثية نادرة للغاية ، رؤية الأشكال ، والعثور على الألعاب ، والتعرف على الوجوه ، وفي بعض الحالات ، يمكنهم حتى القراءة والكتابة.
لقد ولدوا مع ضعف شديد في بصرهم بسبب نقص وراثي نادر يؤثر على جين AIPL1.
تُعرف هذه الحالة باسم Amaurosis الخلقي Leber ، وهي شكل من أشكال ضمور الشبكية ، مما يعني أن رؤية الأطفال تدهورت بسرعة كبيرة من الولادة ولديها رؤية كافية فقط للتمييز بين الضوء والظلام.
يعتبر المولودون مع هذه الحالة أعمى من الناحية القانونية ويستعدون حتى أن يكون عمر الرابعة مؤهلة لإجراء “تغيير الحياة”.
هذا هو أول علاج فعال في العالم من أجل أشد أشكال عمى الطفولة ولا يستغرق سوى ساعة.
يتضمن الإجراء البسيط حقن نسخ صحية من الجين المصاب في الجزء الخلفي من عين واحدة إلى حساسية “بدء التشغيل”.
تم اختيار الـ 11 من قبل متخصصين من Moorfields ومعهد UCL لعلم العيون في عام 2020 وتم تنفيذ العمليات في مستشفى Great Ormond Street.
يمكن الآن رؤية الأطفال الصغار الذين ولدوا مع أشد أشكال عمى الطفولة بعد العلاج الجيني الرائد في مستشفى NHS. Jace (يمين) ، ستة ، تعرض للعلاج عندما كان اثنين. والده في الصورة (يسار)
استغرقت جراحة Jace ساعة فقط مع أربع ندوب صغيرة فقط في عينيه
سافرت الأسرة من ولاية كونيتيكت في الولايات المتحدة لإجراء عملية جراحية رائدة
هذه الحالة نادرة جدًا لدرجة أنه لا بد من العثور على الأطفال من جميع أنحاء العالم للعلاج ، حيث تسافر العائلات إلى لندن من الولايات المتحدة وتركيا وتونس.
Jace ، من ولاية كونيتيكت في الولايات المتحدة ، كان لديه العلاج الجيني في لندن عندما كان عمره عامين فقط.
عندما كان طفل صغير ، لاحظ والديه أن شيئًا ما لم يكن صحيحًا في بصره.
وقالت أمي دي جيه لبي بي سي: “حوالي ثمانية أسابيع عندما يجب أن يبدأ الأطفال في النظر إليك ويبتسمون ، لم يكن جاس يفعل ذلك بعد”.
بعد عدة زيارات للأطباء والعديد من الاختبارات ، أخبرت الأسرة أن Jace كان لديه حالة نادرة للغاية.
وقال أبي بريندان من جاس: “لا تعتقد أبدًا أن هذا سيحدث لك ، بالطبع ، ولكن كان هناك الكثير من الراحة والارتياح لمعرفة ذلك أخيرًا … لأنه أعطانا وسيلة للمضي قدمًا”.
كانت العائلة في مؤتمر حول حالة العين عندما سمعوا عن التجربة التجريبية التي يتم تنفيذها في لندن.
قالت والدته ، إن جراحة جاس كانت سريعة و “سهلة للغاية” ، مع أربع ندبات صغيرة فقط في عينه.
تم تصوير الأطفال بعد شهر واحد من علاجهم الأيمن يقود سيارات ليغولاند سيارات
يمكن رؤية طفل يولد أعمى يركب دراجة بعد الإجراء
الشرط نادر لدرجة أنه لا بد من العثور على الأطفال من جميع أنحاء العالم للعلاج ، حيث تسافر العائلات إلى لندن من الولايات المتحدة وتركيا وتونس
يتضمن الإجراء البسيط حقن نسخ صحية من الجين المصاب في الجزء الخلفي من عين واحدة إلى حساسية “بدء التشغيل”
في الشهر الأول الذي يلي العلاج ، لاحظ بريندان تحبيد Jace لأول مرة عند رؤية أشعة الشمس الساطعة تتدفق عبر نوافذ منزلها.
كان تقدم ابنه “مذهلاً للغاية”.
ما قبل الجراحة ، كان بإمكاننا أن نحمل جسمًا بالقرب من وجهه ولن يتمكن من تتبعه على الإطلاق.
“الآن يلتقط الأشياء عن الأرض ، إنه يسحب الألعاب ، ويقوم بأشياء يقودها بصره الذي لم يفعله من قبل.”
وقال بريندان: “من الصعب حقًا أن نؤثر على تأثير وجود القليل من الرؤية”.
تم إعطاء العلاج الجيني فقط في عين واحدة على أربعة مرضى للتغلب على أي مشاكل سلامة محتملة.
ثم ، تم علاج مجموعة أخرى من سبعة أطفال في كلتا العينين. كان لدى جميع 11 ردودًا مفيدة للعلاج الذي أعاد لهم بصرهم.
كان الطب الوراثي الجديد من شركة التكنولوجيا الحيوية Meiragtx.
يمكن للطفل الذي عولجت عينه اليسرى أن يرى بعد أربع سنوات من الإجراء
وقالت الدكتورة الإسكندرية فوربس ، الرئيس والمدير التنفيذي لشركة Meiragtx: “نحن متحمسون بشكل لا يصدق لرؤية التأثير التحويلي للعلاج في كل واحد من الأطفال الصغار الذين تلقوا هذا الطب الوراثي”.
‘التحسينات التي أظهرت لا مثيل لها في فائدة العلاج مقارنة بأي علاج جيني العين في أي IRD. امتدت هذه التحسينات خارج الآثار ذات المغزى على الرؤية وتؤدي إلى فوائد تغيير الحياة في جميع مجالات التنمية بما في ذلك التواصل والسلوك والتعليم والمزاج والفوائد النفسية والتكامل الاجتماعي.
وقال البروفيسور جيمس بينبريدج ، استشاري جراح الشبكية في Moorfields وأستاذ دراسات الشبكية في معهد UCL لعلاج العيون: “يصف الآباء الأطفال يكتسبون الثقة من حيث حركتهم ، واستقلالهم ، وقدرتهم على العثور على طريقهم ، من حيث الشروط من الاعتراف بالأشكال والوجوه والصور.
“حتى أن بعض الأطفال قادرون على القراءة والكتابة بعد التدخل وهو شيء لا يتوقعه المرء على الإطلاق في هذه الحالة ، دون علاج.”
وقال الباحثون إن النتائج الجديدة تقدم الأمل في أن الأطفال المتأثرين بكل من الأشكال النادرة والأكثر شيوعًا من العمى الوراثي قد يستفيدون أيضًا من الطب الوراثي.
يتم القيام بمزيد من العمل لتأكيد الدراسة المبكرة ، والتي تظهر في مجلة لانسيت الطبية.
